fot. Fotolia
Mukowiscydoza – jak choruje trzustka?
Liczne objawy gastroenterologiczne w przebiegu mukowiscydozy dotyczą trzustki, wątroby oraz całego przewodu pokarmowego. Objawy ze strony układu pokarmowego występują u około 75% chorych dzieci i zwiększają się do 90% u dorosłych. Jednocześnie zwiększyła się częstość rozpoznawania powikłań ze strony układu pokarmowego, objawów towarzyszących czy postaci atypowych mukowiscydozy.
Spośród objawów gastroenterologicznych w przebiegu mukowiscydozy najbardziej znane jest upośledzenie zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki, występujące u około 80% chorujących.
Uszkodzenie trzustki w mukowiscydozie zostało po raz pierwszy dokładnie opisane w 1938 roku przez Dorothy Anderson jako zwłóknienie torbielowate trzustki. Jest to spowodowane uszkodzeniem białka CFTR i w konsekwencji upośledzeniem transportu chlorków w obrębie komórek przewodu trzustkowego. Stężona wydzielina trzustkowa jest zagęszczona i przyczynia się do zaczopowania przewodów trzustkowych. W efekcie blokady rozpoczyna się autoliza komórek gruczołowych i postępujący proces degradacji miąższu trzustki oraz rozwój tkanki tłuszczowej i włóknistej w miejsce zanikającej tkanki gruczołowej. Doprowadza to do upośledzenia wydzielania enzymów trzustkowych, a w rezultacie do zaburzenia wchłaniania jelitowego białek, tłuszczów oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) i powstawania objawów zespołu złego wchłaniania.
Przewlekła zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki powoduje zaburzenie bilansu energii, niedożywienie oraz wyniszczenie organizmu. Poważnymi konsekwencjami niedożywienia dla układu oddechowego pacjentów z mukowiscydozą jest między innymi pogorszenie funkcji płuc, a w następstwie skrócenie czasu życia chorych. W obrazie klinicznym dominują obfite, cuchnące stolce tłuszczowe, duży, wzdęty brzuch, bóle brzucha, obrzęki powodowane hipoproteinemią, a także upośledzony przyrost masy i długości ciała oraz wyniszczenie (ze szczególnym wychudzeniem kończyn górnych i dolnych oraz pośladków). W takich przypadkach wyniszczenia w diagnostyce różnicowej mukowiscydozy należy uwzględnić chorobę trzewną (celiakię). Różnorodna ekspresja zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki jest warunkowana przez określony genotyp. (...)
Zobacz także: Jakie objawy daje chora trzustka?
Diagnostyka niewydolności trzustki przy mukowiscydozie
W diagnostyce zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki stosuje się stymulacyjne testy bezpośrednie (np. test sekretynowo-pankreozyminowy) oraz mniej inwazyjne testy pośrednie: badanie mikroskopowe stolca oraz oznaczanie wydalania tłuszczów w 3-dobowej zbiórce kału lub stężenia tłuszczów w kale (steatokryt), oznaczanie aktywności enzymów trzustkowych w surowicy oraz w stolcu. Obecnie najwyższą czułością i specyficznością pośród testów nieinwazyjnych charakteryzuje się immunoenzymatyczna metoda oceny stężenia elastazy-1 w kale.
Kolejne objawy ze strony trzustki w przebiegu mukowiscydozy dotyczą nawracającego zapalenia trzustki i występują głównie u pacjentów z łagodnym genotypem, bez nasilonej niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Występowanie nawracających zapaleń trzustki może opóźniać rozpoznanie mukowiscydozy. W przypadku rozpoznania zapalenia trzustki u dzieci i młodzieży należy wykonać badanie stężenia chlorków w pocie. W przebiegu mukowiscydozy może także występować niewydolność wewnątrzwydzielnicza trzustki. Często obserwuje się także nietolerancję glukozy, dlatego wykonanie testu obciążenia glukozą u pacjentów z mukowiscydozą jest zalecane w badaniach kontrolnych jako postępowanie rutynowe. W przebiegu mukowiscydozy cukrzyca występuje u około 1–2% dzieci młodszych, u około 10–15% dzieci starszych, aż do 50% młodych dorosłych.
Pierwsze objawy cukrzycy u dzieci z mukowiscydozą są mniej charakterystyczne niż przy typowym początku. Dominują takie objawy, jak: zmęczenie, pogorszenie łaknienia oraz utrata masy ciała.
Fragment pochodzi z książki „Dziecko chore” autorzy: B. Cytowska, B. Winczura (Impuls 2007). Publikacja za zgodą wydawcy.
Zobacz także: Mukowiscydoza – objawy i przyczyny choroby
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
